10月10日，华大基因(300676)在深圳国家基因库正式对外发布一项中国人基因组学大数据研究成果。华大基因表示，此项研究由中国科学家主导，历时两年对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的重大科研成果，是迄今为止最大规模的中国人基因学大数据研究成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
华大基因表示，公司在严格遵从《人类遗传资源管理暂行办法》和生命伦理原则的规范下，以及充分重视知情同意和隐私保护的前提下，华大研究团队选取了14余万无创产前基因检测数据展开了群体水平的研究，开发了一系列适用于此类数据的分析方法，揭示了包括31个省，汉族与36个少数民族在内的中国人群精细的遗传结构，实现了多种表型的全基因组关联研究，揭示了中国人群中病毒序列分布特征，构建了包含约900万个多态性位点的炎黄中国人群基因频率数据库 (CMDB)，最终将成果发表于最新一期的国际顶级学术期刊《细胞》中。
华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士介绍，本次研究成果有两个重要意义，首先，这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代；其次，也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式，对基因组学大数据研究具有开创性价值。
徐讯表示，此次研究成果不仅填补了大规模中国人基因组学研究领域的众多空白，并表明无创产前基因组测序数据或者类似的全基因组超低深度测序数据可以有效地用于群体遗传学、疾病与表型等领域的高水平研究，并将在遗传病诊断、肿瘤研究、药物研发等领域得到广泛的应用。
据了解，华大基因在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目，此次研究项目正是其第一期的成果。华大基因表示，公司希望通过对百万中国人群基因组测序数据的综合研究，促进遗传学研究与精准医学的发展，更好地实现基因科技造福人类的愿景与使命。截至目前，华大基因累计发表无创产前基因检测相关科研论文53篇，其中SCI论文47篇 (46篇为与多家医疗机构合作共同发表)，内容涉及方法学、临床验证、临床案例、无创双胎、无创单基因病&全基因组、无创染色体微缺失/微重复综合征等。
（文章来源：中证网）