测序巨头Illumina 近日在中国新上市了一款“旧的”基因测序仪MiSeqDx，这是其首个通过国家药监局(CFDA)批准上市的新一代测序(NGS)系统。
该测序仪在中国获批经历五年。MiSeqDx测序仪是首款经过FDA批准、适用于体外诊断检测的NGS平台。2013年6月，MiSeqDx测序仪通过欧洲CE-IVD认证；同年11月获得FDA认证，是NGS进入临床检测和商业化的标志。
“迄今为止，MiSeqDx系统已经通过美国、中国、加拿大、阿根廷、澳大利亚、泰国等监管机构的审批，在欧洲国家获得了CE-IVD标志认证。”Illumina临床基因组学部全球市场副总裁Kathy Davy对21世纪经济报道表示，“中国市场是我们全球市场中增长最快的市场之一，中国政府对基因、遗传病方面支持力度很大，如孤儿药、肿瘤药和靶向治疗。尽管中国现在还没有很完善的LDT(临床实验室自建项目)模式，但追赶的速度应该是最快的。”
除了无创产筛(NIPT)领域，测序技术的迭代升级让其应用场景不断拓展。针对肿瘤的测序和分析能够有效的帮助医生和患者做出更有效的个性化、精准治疗方案。这一领域也成为国内外基因测序巨头们广泛布局的重要阵地。
带证进院
MiSeqDx测序仪是一款桌面型测序系统，专为临床实验室环境设计。获批后，Illumina可以将MiSeqDx测序仪销售给中国境内的医院及其他医疗机构进行体外诊断检测。
FDA还批准了基于MiSeqDx测序仪的囊性纤维化筛查和诊断试剂盒，包括囊性纤维化疾病基因筛查试剂盒、囊性纤维化疾病基因临床检测试剂盒以及通用检测试剂盒。
这意味着MiSeqDx在肿瘤测序方面的广阔前景。
今年7月，燃石医学的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒”获得CFDA上市批准，成为国内首个获批的NGS肿瘤多基因检测试剂盒，被业界喻为“肿瘤NGS第一证”。8月，诺禾致源的“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒”也获得批准。
燃石医学的试剂盒是基于Illumina MiSeqDx测序仪所开发的产品。此次MiSeqDx的获批，将加速燃石医学试剂盒进入临床。
但MiSeqDx在国内的获批经历道路漫长。
“从2013年到现在，从FDA到CFDA，我们申报的过程经历了漫长过程，这也是合规需要的。比如仪器稳定性、设计情况、产品整体情况。” Illumina大中华区临床业务销售总经理方国洪对21世纪经济报道表示，“不同的临床需求不一样，需要设备、方案稳定后再推向市场；肿瘤Panel的临床申报没有前人的经验可以走，这是一个跟药监局和合作伙伴多方交流、互相学习的过程。”
MiSeqDx的获批是Illumina进一步在国内布局临床的重要举措。其大中华区市场总监倪涛对21世纪经济报道表示，“MiSeqDx可以直接进临床医院。与我们的合作伙伴如燃石提供的是不同环节的解决方案，燃石提供试剂盒，我们提供测序设备。”
肿瘤临床
2017年11月15日，美国FDA批准了纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心的IMPACT肿瘤分析检测。这是一种体外诊断检测，能够同时识别多种肿瘤的基因突变。
IMPACT测试使用新一代测序可快速鉴定468种基因突变及其它的分子变化。这是FDA批准的首个基于NGS检测的大Panel多基因检测方法。
“从FDA批准IMPACT和CAR-T来看，是一系列诊断+制备+治疗等生物技术的组合，超出了单纯一个药品的定义。多技术联合应用可能也是未来趋势。”在第五届中国IVD产业投资与并购CEO论坛上，华大基因CEO尹烨表示，“诊疗前移、预防为主需求的急剧扩张，如携带者筛查和肿瘤早筛，孕前检全基因组查遗传病等。通过血液的活检是目前IVD投资最热的风口。”下一个趋势是从诊断慢慢也向治疗扩张，比如罗氏诊断，从防到治的闭环逐步形成。
利好创新药物的研发环境，也带动了测序在临床市场上的发展，如PD-1/L1药物的研发、诊断和使用都需要更精准的前期诊断。Illumina及其在2016年成立的液态活检公司Grail，意在开发针对癌症早期筛查的血液检测方法。此举也被看作是占据基因测序上游霸主地位的Illumina进军中下游市场的战略布局。
2017年3月，Grail宣布B轮融资，获得由ARCH Venture Partners和Johnson & Johnson Innovation联合领投的超过9亿美元，腾讯跟投了这轮融资。
国内公司如贝瑞和康、臻和科技、燃石医学等都不断布局这一市场。
2017年11月，贝瑞基因肿瘤业务福建和瑞基因与君联资本、博裕投资、启明创投等7家战略投资人签订协议，获得8亿元增资用于肿瘤早诊的研发投入以及其他肿瘤业务的经营性投入。
“基因测序行业的上游是仪器试剂，中游是检测，检测市场从商业角度看远大于仪器市场。其中更大的市场是肿瘤，分成早诊和肿瘤晚期的治疗指南。”贝瑞基因CEO周代星此前在接受21世纪经济报道采访时表示，“晚期检测市场在千亿级。我们跟国家肝癌科学中心合作的前瞻性临床试验，跟踪1万人3年，是现在国内最大型的前瞻性临床试验。美国的乳腺癌试验规模比我们还大，这是因为行业已经进入了一个阶段，要大规模的临床试验才能印证技术。美国有Grail，估计今后还会出现不少这方面的公司，在不同的病种、癌种上快速研发，我相信过不了多久就可以看到突破。”